Секвенирование полного экзома и хромосомный микроматричный анализ являются важнейшими инструментами в диагностике тяжелых наследственных заболеваний у детей. Эти методы позволяют идентифицировать генетические варианты, которые могут служить причиной развития сложных патологий. Благодаря точной оценке генетического профиля пациента, врачи получают возможность разработать персонализированный подход к лечению, который учитывает уникальные особенности организма ребенка. В результате повышается эффективность терапии и улучшается качество жизни малышей и подростков.
К сожалению, потребность в таких исследованиях значительно превышает количество доступных государственных квот, что вынуждает клиники искать дополнительные источники финансирования. Именно поэтому проекты «Твоя Звезда» и «Помоги и выиграй» продолжают оказывать жизненно важную поддержку детям, нуждающимся в генетических исследованиях.
Алиев Х.Г., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Алимова К.С., 2 года, Московская область.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Андрюхова М.С., 17 лет, Красноярский край.
Диагноз: хронический активный гепатит, не классифицированный в других рубриках.
Помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Астафьева А.П., 17 лет, Кировская область.
Диагноз: церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Куракин Я.А., 2 года, Республика Чувашия.
Диагноз: Врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Лакиза А.Е., 11 месяцев, Краснодарский край.
Помощь: дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ланцов М.Н., 7 месяцев, Ивановская обл.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания. Хромосомный микроматричный анализ.
Латипова Т.К.,2 года, Астраханская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Леонтьева В. С., 4 месяца, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Малышев И.А., 13 лет, Москва.
Диагноз: мигрень без ауры (простая мигрень).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мачин Г.А., 6 лет, Москва.
Диагноз: кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Никаноров А.Д., 11 лет, Москва.
Диагноз: другая гипертрофическая кардиомиопатия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Первушина Д.Д., 5 лет, Москва.
Диагноз: другие наследственные и идиопатические невропатии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Прокофьев Т.А., 6 лет, Хабаровский край.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пшеничный А.Д., 2 года, Луганская Народная республика.
Диагноз: церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Савенков С.Н., 1 год, Ульяновская область.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сорокина М.Б., 2 года, Волгоградская область.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Текнеджьян Д.А., 17 лет, Краснодарский край.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Шакиров С.Р., 5 лет, Республика Татарстан.
Диагноз: эктодермальная дисплазия (ангидротическая).
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Общая сумма помощи составила 1 500 000 рублей.