Благотворительный проект «Твоя звезда» оказал поддержку десяти детям с тяжелыми заболеваниями, обеспечив проведение необходимых дорогостоящих генетических исследований.
Проведение таких исследований не предусмотрено государственными гарантиями оказания медицинской помощи, однако именно оно зачастую является ключевым фактором для постановки точного диагноза и выбора оптимального лечения. Благодаря поддержке участников проекта дети получили шанс на диагностику и лечение, приближающее их к полному выздоровлению.
Арслангереева Л.С., 3 года, г. Москва.
Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Ахмедов А. М., 3 года, Республика Дагестан.
Диагноз: другие уточненные поражения головного мозга.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Багавудинов М. Б., 2 года, Москва.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Бондаренко Т. З., 11 лет, Рязанская область.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Ваша помощь: 50 000 рублей, секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Зирайлаев У.З., 1 год, Москва.
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания и хромосомный микроматричный анализ.
Вершинина Э. К., 11 месяцев, Москва.
Диагноз: прочие дистонии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Коголоков А.Р., 2 года, Кабардино-Балкарская Республика.
Диагноз: дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Михайлова М. А., 1 год, Воронежская область.
Диагноз: множественные врожденные аномалии.
Ваша помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пыхова А. А., 5 месяцев, Московская область.
Диагноз: ишемия мозга.
Ваша помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания и хромосомный микроматричный анализ.
Решидова С. Ш., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Ваша помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Всего на генетические тесты было потрачено 810 000 рублей.
Спасибо всем, кто помогает детям вместе с благотворительным проектом «Твоя Звезда»!