Генетика надежды: отчет 10
Еще десять детей с серьезными заболеваниями получили необходимую помощь в виде проведения дорогостоящих генетических анализов от благотворительного проекта «Твоя звезда».
Эти исследования важны для точной диагностики и подбора эффективного лечения, однако не входят в перечень услуг, предоставляемых государством бесплатно. Благодаря помощи наших участников и содействию благотворительного фонда «Линия жизни», дети получили возможность пройти обследование, которое существенно повышает шансы на успешное лечение и полное восстановление здоровья.
Алексеюк А.А., 11 лет, Республика Башкортостан.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Гибадуллина Л. С., 1 год, Республика Башкортостан.
Диагноз: хромосомная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Кадиев И. Ш., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мудрова Н. Д., 7 месяцев, Санкт-Петербург.
Диагноз: ишемия мозга.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Нематова Н. Б., 8 месяцев, Рязанская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Паскалов Е. Д., 2 года, Московская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Посударов Е. Д., 8 месяцев, Московская область.
Диагноз: судороги новорожденного.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сайфуллин А.И., 3 года, Республика Татарстан.
Диагноз: церебральный паралич со спастической тетраплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Торопов Д. Н., 1 год, Новосибирская область.
Диагноз: митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Юрова М. А., 9 лет, Тульская область.
Диагноз: эпилепсия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Всего на генетические тесты было потрачено 800 000 рублей.
Спасибо всем, кто помогает детям вместе с благотворительным проектом «Твоя Звезда»!