Благотворительный проект «Твоя Звезда» продолжает менять жизни к лучшему. Благодаря поддержке неравнодушных людей мы смогли помочь еще 20 детям: в рамках проекта были оплачены генетические тесты на общую сумму 1 540 000 рублей.
Эти исследования — не просто медицинские процедуры, а важнейший шаг на пути к здоровью. Генетические тесты позволяют поставить точный диагноз там, где другие методы оказываются недостаточно информативны, и на их основе врачи могут назначить максимально эффективное лечение. Для семей, столкнувшихся с редкими или сложными заболеваниями, такая диагностика нередко становится настоящим шансом на будущее.
Бровкин Т. А., 8 месяцев, Московская область.
Диагноз: множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Гетиев Я. И., 3 года, Чеченская Республика.
Диагноз: поражение центральной нервной системы неуточненное.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Глухов К. К., 15 лет, Смоленская область.
Диагноз: другие уточненные поражения центральной нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Дубицкий А. И., 11 лет, Пензенская область.
Диагноз: другая уточненная форма острой диссеминированной демиелинизации.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Дунаева М. С., 12 лет, Ставропольский край.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Китаев Д. Б., 3 года, Республика Калмыкия.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Курахина Т. Д., 9 месяцев, Владимирская область.
Диагноз: другие случаи недоношенности.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Леонтьева В. П., 1 год, Москва.
Диагноз: прочие дистонии.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Машлаков С. Е., 17 лет, Карачаево‑Черкесская Республика.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 125 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания, а также хромосомный микроматричный анализ.
Молчанов А. И., 1 год, Республика Карелия.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Омаров О. О., 1 год, Республика Дагестан.
Диагноз: врожденная аномалия неуточненная.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Осипова М. А., 4 года, Владимирская область.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пастухов А. А., 12 лет, Ханты‑Мансийский автономный округ — Югра.
Диагноз: первичное поражение мышцы неуточненное.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Пичужкина А. И., 5 лет, Белгородская область.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 45 000 рублей, хромосомный микроматричный анализ.
Рамазанов Н. Р., 9 лет, Ставропольский край.
Диагноз: церебральный паралич со спастической диплегией.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Сардалов А. А., 2 года, Чеченская Республика.
Диагноз: другой церебральный паралич.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Скоробогатов А. И., 15 лет, Алтайский край.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Тайсумова А. Б., 9 лет, Чеченская Республика.
Диагноз: спастическая тетраплегия.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Титова М. Д., 3 года, Тамбовская область.
Диагноз: другие уточненные поражения центральной нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Халюто А. А., 12 лет, Брянская область.
Диагноз: другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.
Помощь: 80 000 рублей, секвенирование полного экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
Мы искренне благодарны всем, кто вносит вклад в работу проекта: каждый рубль — это движение вперед, а оказанная помощь — детские улыбки и надежда на полноценную жизнь.